Прерывистый ген
Экзоны — участки ДНК, из которых состоит зрелая мРНК. Ген начинается и заканчивается экзонами, соответствующими 5' и 3'-концам РНК.
Интроны — внутренние регионы гена, удаляемые из первичного транскрипта и отсутствующие у зрелой РНК.
По обоим концам ген содержит регуляторные регионы, необходимые для инициации и (иногда) терминации его экспрессии.
Интроны удаляются в результате сплайсинга РНК, осуществляемого в цис-положении.
Мутации в экзонах влияют на последовательность белка.
Мутации в интронах могут оказывать вляние на синтез белка путем воздействия на механизм процесинга РНК.
